Spanish Mother’s 47 XXY Story

English translation from Spanish.

It has been many years since I wrote this message in a forum about Klinefelter Syndrome and many of you will see yourself reflected in my words: “I’m 37 years old and I’m pregnant with twins.” Last week I had the amniocentesis test, and we discovered that of the two babies we expect one of them has a chromosome alteration, being an individual 47 XXY. The shock of the news has been tremendous. In the first place, in the face of ignorance of what it supposes, and on the other hand in thinking that one of your children will not be normal.

Understanding the syndrome, its causes and the measures (educational, effective, medical, …) that have to be taken to promote the normalcy of a person with this genetic alteration, has helped us enormously, taking the determination of do not interrupt the pregnancy. Shortly, we will have a meeting with the team of geneticists of the Hospital where I will give birth, hoping to be able to solve all our doubts and to be able to calm down, especially to carry the pregnancy in a healthy way and without emotional stress.

However, as parents, we are not afraid of this new situation. For this reason, we thank you in advance for your support and your advice. A cordial greeting.”

When I wrote this message we were really scared and everything was the result of the ignorance we had about the Klinefelter syndrome. When you are pregnant and as much as you get a prenatal diagnostic test, what you never expect is that you will receive a call to tell you that your baby has a problem. And if, as in our case, the caller tells you that your child has a chromosomal sexual alteration and that he has an extra X chromosome ……. you do not understand what it means, will he be a child? girl? Will it be both at the same time? And if you are of letters and you have never given biology it sounds to you to Chinese what the geneticist tries to explain to you by telephone …………. and if in addition, after the news you have been so out of I play as it happened to me (I was at work when I received the call) that almost you are almost unable to attend to what they are trying to explain, nor do I tell you.

That same night we started looking for information on the Internet and, filtering much of the information that exists, we got an idea of what it was supposed to be XXY. Even so, the next day I went to the health center where they controlled my pregnancy to ask the gynecologist to arrange an appointment with the geneticists and finish clarifying certain doubts we had, mainly about whether there were additional risks during pregnancy – we have to Keep in mind that mine was already a risky pregnancy for being twins. What was our surprise when we told him the first thing he told us, “And you want to interrupt the pregnancy, no? Well, nothing, I prepare the documentation as soon as possible because although with an alteration like that you are within the allowed cases, your gestation and is very advanced, “when we said no, we had already decided to move forward, he said” Of course, with a twin pregnancy and another healthy baby you will not risk, also until you are born you will not know if you have any kind of delay or not “I did not believe what I heard. Luckily, I did not have to see more, soon replaced it and the gynecologist who replaced us reassured us greatly and congratulated us for the decision we had made.

Much we have traveled since then, doctors, meetings with affected, talks with other parents, specialized reading on the subject, and without being any experts we can say that we know everything we need to be calm. But above all it has been seeing the development that our son has had in these seven years, so we can say that we are so calm, because we have a beautiful and wonderful son with 47 chromosomes but that his extra X only serves, if it is the case, to make it more special and not different; and the small difficulties that have had so far could have any other child with the 46 regulatory chromosomes.

If you are waiting for an XXY baby, relax, inform yourself and wait calmly for the birth of your precious child.

Spanish 

Ya han pasado bastantes años desde que escribí este mensaje en un foro sobre el Síndrome de Klinefelter y supongo que muchos de vosotros os veréis reflejados en mis palabras: 

“Tengo 37 años y estoy embarazada de mellizos. La semana pasada me realizaron la prueba de la amniocentesis, y hemos descubierto que de los dos bebes que esperamos uno de ellos presenta una alteración cromosómica, siendo un individuo 47 XXY.

El shock ante la noticia ha sido tremendo. En primer lugar, ante el desconocimiento de lo que supone, y por otro lado al pensar que uno de tus hijos no será normal. 

El entender que es lo que supone el síndrome, sus causas y las medidas (educativas, afectivas, médicas, …) que se han de tomar para favorecer la normalidad de una persona con esta alteración genética, nos  ha ayudado enormemente, tomando la determinación de no interrumpir el embarazo. En breve, tendremos una reunión con el equipo de genetistas del Hospital donde daré a luz , esperando poder resolver todas nuestras dudas y poder tranquilizarnos, sobre todo para llevar el embarazo de una manera saludable  y sin estrés emocional.

Sin embargo, como padres, no dejamos de estar asustados ante esta nueva situación. Por ésta razón agradecemos de antemano vuestro apoyo y vuestros consejos. Un cordial saludo.”

Cuando escribí este mensaje estábamos realmente asustados y todo era fruto de la ignorancia que teníamos sobre el SK. Cuando estás embarazada y por mucho que te hagas una prueba de diagnóstico prenatal, lo que nunca te esperas es que recibirás una llamada para decirte que tu bebé tiene un problema. Y si como en nuestro caso la llamada te dice que tu hijo tiene una alteración cromosómica sexual y que tiene un cromosoma X extra……. no entiendes ni lo que significa, será niño? niña? Será ambas cosas a la vez? Y si eres de letras y no has dado nunca biología te suena a chino lo que el genetista te intenta explicar por teléfono………….y si además, tras la noticia te has quedado tan fuera de juego como me sucedió a mi (estaba en el trabajo cuando recibí la llamada) que casi casi no eres capaz de atender a lo que te intentan explicar, ni te cuento.  

Esa misma noche empezamos a buscar información en Internet y, filtrando mucha de la información que existe, nos hicimos una idea de lo que suponía ser XXY. Aún así, al día siguiente me acerque al centro de salud donde controlaban mi embarazo para pedirle a la ginecóloga que me concertará una cita con los genetistas y terminar de aclarar ciertas dudas que teníamos, principalmente sobre si existirían riesgos adicionales durante el embarazo -hay que tener en cuenta que el mio ya era un embarazo de riesgo por ser gemelar-. Cual fue nuestra sorpresa que al contarle la noticia lo primero que nos dijo, “Y querréis interrumpir la 

gestación, no? pues nada, os preparo la documentación cuanto antes porque aunque con una alteración como esa estás dentro de los casos permitidos, tu gestación ya está muy avanzada”, cuando le dijimos que no, que ya habíamos decidido seguir adelante, nos dijo “Claro, con un embarazo gemelar y otro bebé sano no os vais a arriesgar, además hasta que no nazca no sabréis si tendrá algún tipo de retraso o no” no daba crédito a lo que oía. Por suerte, no la tuve que ver más, al poco tiempo la sustituyeron y el ginecólogo que la sustituyó nos tranquilizó enormemente y nos felicitó por la decisión que habíamos tomado.  

Mucho hemos recorrido desde entonces, médicos, encuentros con afectados, charlas con otros padres/madres, lectura especializada sobre el tema, y sin ser ningunos expertos podemos decir que sabemos todo lo que necesitamos para estar tranquilos. Pero sobre todo ha sido viendo el desarrollo que nuestro hijo ha tenido en estos siete años, por lo que podemos decir que estamos tan tranquilos, porque tenemos un hijo precioso y maravilloso con 47 cromosomas pero que su X extra sólo sirve, si es caso, para hacerlo más especial y no diferente; y las pequeñas dificultades que ha tenido hasta ahora las podría tener cualquier otro niño con los 46 cromosomas reglamentarios. 

Si estáis esperando un bebé XXY relajaros, informaros y esperar con tranquilidad el nacimiento de vuestro precioso hijo.

Spanish Klinefelter syndrome Non-Profit

Klinefelter syndrome positive traits

 

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